中国眼基因组计划启动后首场公益筛查活动在沈举行

• 2018-06-13 16:54:00
• 博天堂

　　“医生，我和我爱人眼睛都不好，如果我们生宝宝，宝宝会遗传吗？”这是6月12日，在中国眼基因组计划启动后首场公益筛查活动——“遗传性眼病基因诊疗”公益研究项目的筛查现场，患有双眼眼白化病的小吕向博天堂遗传眼病专家孙岩主任提出了这样的疑问。

　　90后视障夫妻为育健康宝宝做基因检测

　　家住浑南区的小吕和小辛是一对90后新婚夫妻，小吕患有眼白化病，如今双眼只能看到视力表的第一行；妻子小辛是先天性小眼球，现已无光感。夫妻俩这次来参加活动，不仅是想知道自己的眼睛是否还有治疗希望，更是带着想要生一个健康宝宝的需求而来。

　　博天堂遗传眼病门诊孙岩主任现场为夫妻二人采集了血样，并要求双方父母也做基因检测，最终确定小吕夫妻的突变基因，明确遗传类型，评估遗传概率。孙岩主任告诉他们，小辛可以在怀孕三个月时进行产前筛查，如果是试管婴儿在三天时就能对胚胎进行基因检测，在更早期发现宝宝是否健康，避免宝宝患有眼部出生缺陷。同时，孙岩主任还表示，将来随着干细胞以及基因治疗药物的问世，小吕的眼白化病也会有确切的治疗方案。

小吕向孙岩主任进行遗传咨询

　　中国眼基因组计划启动后开启首场公益筛查活动

　　本次“遗传性眼病基因诊疗”公益研究项目是6月8日“中国眼基因组计划”成功启动后开展的首场公益筛查活动，由博天堂联合爱之光防盲基金会及沈阳市盲协为沈阳市内五区视障家庭进行的基因检测活动。

　　“中国眼基因组计划”的目标是完成10万例中国人群眼病样本、基因及临床表型信息库；绘制中国人群眼病基因变异全图谱；改进中国人群临床眼病分子筛查与诊断指南；形成眼基因组学联盟，对减少盲童的出生及眼科疾病的精准防控有非常积极的促进作用。

6月8日，中国眼基因组计划在国际基因组学大会第一届眼博天堂会上成功启动

　　为完成10万例眼病样本的采集，依托眼基因库，博天堂先后在辽宁及贵州两省盲校开展了遗传眼病基因筛查。截止到目前，两省的盲校筛查工作已全部完成。接下来，博天堂还将与国投集团、央企扶贫基金在云南、山西、河北等五个省份开展遗传眼病基因筛查公益活动。

博天堂医生正通过自主研发的“手机”裂隙灯为患者进行眼前节检查

　　据了解，目前沈阳市共有5.7万盲人，大约有5000多名年轻盲人，这其中相当一部分人属于遗传性眼病。孙岩主任表示，收集这部分人的血样及眼部临床信息，有助于帮助他们确诊遗传眼病，提供生育指导，避免下一代遗传致病基因。未来，有了10万例眼病样本，遗传性眼病的分析与诊断将更加精准，基因治疗将会取得很大的突破和进展，这对降低遗传出生缺陷、消灭先天性眼病有着重要意义。

博天堂遗传眼病门诊主任孙岩接受辽宁卫视《第一时间》记者采访