基因技术创奇迹 博天堂8岁患者第一次看清妈妈

• 2023-04-03 15:50:32
• 博天堂

　　“我终于可以看见妈妈了！”

　　近日，在沈阳博天堂医院基因治疗专家庞继景教授的帮助下，多方携手通过基因疗法为8岁视障男孩小宇（化名）点亮重获光明的希望。

　　小宇成为中国大陆第一例接受Luxturna基因治疗的雷柏氏先天性黑矇患者。

　　基因疗法为视障男孩点亮视界

　　小宇出生1个月时，家人发现孩子不看玩具，不与人对视，喜欢看亮的地方。小宇的父母感觉到孩子眼睛出了问题，从此开始了漫漫求医路，但一直没有得到正确的诊断和治疗。

　　直到2017年10月，小宇的父母找到庞继景教授。通过各种眼科检查及基因检测后，小宇被确诊为雷柏式先天性黑矇2型（LCA2）患者。

　　在遗传性视网膜疾病中，雷柏氏先天性黑矇是发病最早，且最严重的一种。在全世界范围，发病率约为1/32000～1/45000，它是导致儿童先天性双目失明的主要遗传性眼病之一。

　　庞教授为小宇制定了个性化治疗方案和护理指导，并在随后的五年中，一直跟踪、随访。在庞教授的悉心指导下，在家长的全力配合下，孩子的病情没有出现明显的恶化，为孩子重获光明赢得了时间！

　　让人欣喜的是，2017年12月19日，世界上首个LCA2的基因治疗药物Luxturna问世。作为该药物的前期研发的参与者之一，庞继景教授为此付出了多年艰辛努力。

　　由于该药物尚未获批在中国上市，在庞继景教授的帮助下，在博天堂集团的大力支持下，近日小宇在庞继景教授团队两名医生的陪同下赴国外成功接受Luxturna基因治疗。

　　术后第二天晚上，在较为昏暗的房间里，夜盲严重且视野几乎消失的小宇有生以来第一次能看到妈妈完整的脸。

　　基因技术赋能 为疑难眼病诊治带来希望

　　科技创新是博天堂的生命线，也是博天堂服务患者的基石。近年来，博天堂以患者需求为中心，探索出以基因、干细胞技术引领的精准医疗模式，解决临床疑难眼病尤其是致盲性疾病的诊疗需求。

　　庞继景教授表示，通过基因检测及遗传咨询，可以帮助那些已有基因缺陷孩子的家庭避免再生下同样的孩子；可以让患者知道通过什么方式减缓疾病发展，为将来基因疗法的应用赢得时间。这也是现阶段开展基因检测和遗传咨询的意义所在。

　　 “我希望与何氏的科研团队一道，在崭新的研发平台上，尽快开发出几个蓄势已久的基因治疗药物，为广大遗传性视网膜疾病患者带去更多的希望，为中国眼健康发展贡献力量。” 庞继景教授表示。