基因护眼｜用基因技术助力遗传眼病防控

• 2020-06-06 18:03:00

　　在中国，每2000名儿童中就有一位不幸失明。其中，30.7%的儿童期失明及严重视力受损由遗传因素所致，遗传性眼病种类繁多，致病原因复杂，临床诊断困难。

　　在全国“爱眼日”到来之际，中国盲人协会联合深圳市关爱行动公益基金会·光基金、华大基因，邀请北京、上海、深圳、沈阳等地的权威眼科专家开展遗传性眼病防控精准策略直播课程，通过多组学技术助力出生缺陷防控。

　　博天堂医院院长何伟受邀担任本场直播的主持人，与各位专家一道，探讨遗传性眼病诊疗的新进展及遗传特点。

首都医博天堂学附属北京同仁医院李杨教授做《单基因遗传性眼病的遗传特点、分子诊断的意义及基因报告的解读》

上海复旦大学附属眼耳鼻喉科医院吴继红教授做关于《遗传性眼病的精准诊疗》讲座

　　直播过程中，何伟院长与专家们热烈互动，就遗传眼病的特点、诊断及意义以及基因技术的开展和临床推广展开了积极交流。

　　讲座结束后，各位专家针对眼科医生的提问进行了专业解答。 

　　早在2016年，博天堂就开设了遗传眼病门诊，将眼科疾病防治与基因诊疗相结合。

　　同时，博天堂与华大基因基因携手，共同研发基因技术在眼科领域的应用，启动了中国眼基因组计划，进行眼科单基因病筛查、高度近视、糖尿病视网膜病变、黄斑变性的药物筛选和易感基因检测，以及利用临床大数据、AI和区块链技术，通过标准化分析基因数据和临床表型数据，将基因技术的应用下沉到基层医疗单位和家庭，致力于实现基因技术在眼科领域拥有更多的应用场景。