中国科学院院士、博士生导师。四川省医学科学院·四川省人民医院院长、电子科技大学医学院院长、人类疾病基因研究四川省重点实验室主任。

　　长期致力于分子诊断与遗传的临床和科研工作，带领团队入选科技部重点领域致盲眼病创新团队、中国科学医学院院外创新单元；立足临床检验诊断工作的同时，在年龄相关性黄斑变性等视网膜疾病致病机制、分子诊断和防治领域取得了系统性和创新性的成果，已在Science、N Engl J Med、Nat Genet、Nat Med、J Clin Invest、Am J Hum Genet、Proc Natl Acad Sci USA等杂志发表 SCI 论文 152篇。主持科技部重点研发计划、 自然科学基金创新群体和重点项目等。以第一完成人获得国家科技进步二等奖1项、四川省科技进步一等奖3项；获国家发明专利授权12项。是国家杰出青年基金、国家万人计划领军人才、谈家桢生命科学创新奖、吴阶平医药创新奖、吴阶平-保罗·杨森医学药学奖获得者。连续八年（2014-2021）入选中国高被引学者榜单，曾任第八届《自然遗传》疾病基因组学国际会议主席，目前担任中国生物物理学会临床分子诊断分会会长、中华医学会医学遗传学分会候任主任委员。